探秘克罗恩病诱因

克罗恩病是1种多发于回肠末端和结肠的慢性肠道炎性疾病。由于对其病发机制不明，目前还没有法根治。之前研究发现，人体16号染色体上的基因Nod2上的1个核苷酸产生突变（3020insC）与克罗恩病的产生有很大关系。但是，3020insC具体如何引发该病还是个极具争议的话题。

最近，美国康奈尔大学马小京教授对该问题做出了突破性进展。研究表明，人体内3020insC抑制了IL⑴0基因的转录。这与之前研究中得出的同等于人类3020insCNod2突变体的小鼠模型中并未发现IL⑴0减少的结论相悖。这多是由于种属特异性而至。

马小京教授指出，如果能够更加详实地阐明3020insC调理IL⑴0基因表达的信号机制，调理通路的敏感部位即可作为克罗恩病基因医治的潜伏靶标，从而减轻肠黏膜稳态平衡破坏导致的炎症。

4川大学华西医学中心免疫教研室罗志娟教授认为：“基因突变的位点常常具有种族特性。该研究是基于西方白人群体的，而其他种族该病患者是否是具有一样突变位点还需进1步的工作研究。已有研究表明，日本克罗恩病患者中未发现3020insCNod2突变。”

但是，探秘克罗恩病诱因，该研究为克罗恩病的医治迈出了重要1步。“在此研究基础上，可以建立包括人体IL⑴0和3020insC突变体的转基因小鼠模型。但需要指出的是，克罗恩病的病发是多因素的，探秘克罗恩病诱因，还有其他基因的参与。”马小京说，“我们进1步推测，3020insC的功能取得特点使得利用小份子抑制剂禁止其活性成为可能”。

这项研究解决了与克罗恩病最明显的遗传突变体3020insC如何调理IL⑴0基因转录这1具有争议的问题。马小京认为，这项研究不但有助于克罗恩病的医治，对其他1些与3020insC有着很大关系的免疫系统疾病，诸如移植排挤反应、非霍奇金淋巴瘤、脊椎关节病的医治都有1定的增进作用。

厦门大学附属中山医院消化内科任建林教授评价说：“本项研究进行了完善的实验设计，并经太长期的临床实验进程，对克罗恩病与基因突变体关系研究深入透彻，对将来开发针对免疫机制医治的药物有增进作用。”